X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury

To chci

Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinu tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypového přesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizaci B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná, takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystis jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou Časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více než u poloviny pacientů nalézáme chronickou neu"'^penii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou režimová opatření, antibiotická profylaxe a substituční léčba imunoglobuliny. Jediná kauzální terapie je alogenní transplantace hematopoetických buněk. V letech 1993 až 2011 bylo v České republice diagnostikováno pět pacientů s vrozeným deficitem CD40 ligandu. Tři pacienti byli po stanovení diagnózy indikováni k transplantaci hematopoetických buněk. V článku předkládáme přehled průběhu onemocnění, diagnostiky a léčby těchto pacientů. … celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autor

Aleš Janda, 1974-

Další autoři

Ladislav Król , Tomáš Kalina, 1975 říjen 11.- , Vlastimil Král , Jitka Pohořská , Ester Mejstříková, 1977- , Ondřej Hrušák, 1965- , Petra Keslová , Renata Formánková, 1970- , Helena Schneiderová, 1962- , Jiří Litzman, 1958- , Tomáš Freiberger , Andrea Poloučková, 1972- , Anna Šedivá, 1955- , Veronika Skalická , Katarína. Beránková , Daniela Zemková, 1951- , Dalibor Jílek , Petr Sedláček, 1963- , Jan Starý, 1952-

Typ dokumentu

Články

Publikováno v

Alergie. -- ISSN 1212-3536. -- Roč. 14, č. 1 (2012), s. 34-44

Témata

imunodeficience s hyper-IgM > epidemiologie > genetika > imunologie

antigeny CD4 > genetika > chemie

ligand CD40 > metabolismus

B-lymfocyty > metabolismus

buněčná membrána > metabolismus

intravenózní imunoglobuliny > aplikace a dávkování

transplantace hematopoetických kmenových buněk > využití

posunová mutace > genetika > imunologie

lidé

dítě

předškolní dítě

mužské pohlaví

financování organizované

mladý dospělý

dysgamaglobulinemie

průtoková cytometrie

deficit CD40L

kazuistiky

Popis jednotky

Obsahuje 2 tabulky

Bibliografie

Literatura